一、关于“白化病”有些什么常识?
白化病知多少? 1 .什么是白化病?
或许你曾有过这样的经历:当你走在大街上或逛商场时,有时会迎面碰上一位头发和皮肤发白的人,或者金黄色头发但皮肤发白的人,总觉得困惑,他(她)既不是老年人,也不是老外,怎么看上去如此不同呢?但现在有这样经历的人可能少些,根据我们在临床上与病人的接触,了解到其中一部分这种患者经过染发或者戴了假发,如果不近距离观察,不会有所察觉。这种患者就是人们比较熟悉的 白化病 ,是 由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。
2 .白化病是如何遗传的?
白化病一般表现为常染色体隐性 遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
3 .白化病的主要类型是什么?
白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外,还有局部性的皮肤白斑病或 白癜风 ,后者病变主要发生在局部头发或皮肤。按累及部位的不同,白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。白化病总发病率约为人群的千分之二,是较常见的疾病之一。
4 .引起白化病的基因是什么?
随着近年来对白化病的深入研究,目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 18 个,导致局部性白化病的基因至少有 6 个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。
5 .白化病的临床表现如何?
各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。
6 .白化病如何诊断?
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。
7 .白化病有无防治办法?
白化病的主要危害是对视力的损害,部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止 近亲结婚 是重要的预防措施之一,同时 产前基因诊断 也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
8 .哪里可以进行白化病的诊治?
二、白化病是dna复制时发生差错吗?
白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性的单基因遗传疾病。
最早期的白化病源于基因的变异,也不能排除可能就发生在dna复制的过程中。
但就现在白化病而言,并非是dna复制中出现差错。而是父母带有了这个突变,遗传给了子女,如果再是纯合子就显现出来白化病了!
三、为什么世界上会有动植物的区别
生物体征的区别
四、肾上腺素与去甲肾上腺素有什么区别?
肾上腺素是肾上腺髓质分泌的主要激素,对α和в受体均有强大的激动作用。肾上腺素可引起一系列情绪爆发的典型体征:心跳加速、呼吸加深、胃肠抑制、皮肤出汗并发白、立毛肌收缩、血糖增高。骨骼肌血管扩张,而流量增加。这些反应(特别是心跳加快、肌肉流量增加、冠状血管扩张、血糖增加等)对应急是有用的,其中在糖代谢方面的调节作用极为重要,它保证了应急反应时整个机体的能量供应。常用于心脏骤停、过敏性休克的抢救。
去甲肾上腺素是肾上腺素能神经冲动时释放的神经介质,肾上腺髓质也释放一部分医学.教育网原创,属于α受体激动剂。它的功能主要是维持血管张力,也即维持血压。在应急机制中,它的作用是快速调节以维持血压。对于能够改变血压水平的危害刺激,它或是增加,或是减少,以保证机体循环功能。常用于升压(血容量充足时)。
目前认为,肾上腺素与去甲肾上腺素这两种儿茶酚胺在化学上与生物活性上是有联系的,但在具体作用方面是彼此独立而截然不同的。去甲肾上腺素作用重点在循环调节,肾上腺素作用重点在代谢调节。
五、怎么辨别怀孕
凡在生育年龄的女性,发生性关系而又未采取避孕措施,都有怀孕的可能。婚后保持正常性生活的女性,如果没有采取避孕措施,约有85%的人在第一年内就会怀孕,尽早知道自己怀孕,尽早做准备,对母婴都有积极的意义。以下是女性自我“诊断”的方法:
1、月经停止
如月经一直很规律,一旦到期不来,超过10天以上,应该考虑到怀孕的可能性,这是怀孕的最早信号,过期时间越长,妊娠的可能性就越大。
2、早孕反应
停经以后孕妇会逐渐感到一些异常现象,叫做早孕反应。最行出现的反应是怕冷,以后逐渐感到疲乏,嗜睡,头晕,食欲不振,挑食,喜欢吃酸食,怕闻油腻味,早起恶心,甚至呕吐,严重时还有头晕,疲乏无力,倦怠等症状。
3、尿频
由于怀孕后子宫逐渐增大,压迫膀胱所以小便次数增多。但并没有尿路感染时出现的尿急和尿痛症状。
4、乳房变化
可出现乳房发育,乳头增大,乳头,乳晕颜色加深,乳头周围出现些小结节,甚至乳房刺痛,胀痛,偶而还可挤出少量乳汁。
5、色素沉着
有的女性怀孕后可表现为面部及腹中线有棕褐色色素沉着。
6、基础体温升高
当出现上述某些症状时,可每天测定基础体温,怀孕者基础体温往往升高。
以上所列举的一些表现,有的只是妊娠早期出现的一些症状。当怀疑自己可能怀孕时,应到医院妇产科进一步检查。
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怀孕有哪些表现?如何进行早期自我诊断呢?有正常性生活而又未避孕的生育年龄妇女,平时月经规律,突然停经,往往提示可能是怀孕了。停经是生育年龄妇女怀孕最早及最重要的征兆。但在某些情况下,如气候或环境的变化、精神过度紧张、过分劳累及服用避孕药后亦可能出现停经的现象,应加以考虑并排除。此外,哺乳期妇女的月经尚未恢复,若不避孕亦可在此期间再次怀孕。少数妇女在相当于前次月经来潮时间出现阴道出血,但血量较少,持续时间或缩短或延长,此时亦有可能是怀孕,而所出现的阴道少量出血现象则往往是先兆流产的表现。
怀孕后半数妇女在停经后40天左右,可出现食欲下降、挑食、厌油腻、恶心、呕吐、腹胀、便秘、头晕、乏力、思睡等早孕反应;重者可出现口干、皮肤干燥等脱水现象。
怀孕后,在雌、孕激素的共同作用下,乳房增大,乳房胀痛,乳头、乳晕色素加深变黑,有时可出现少量流液。哺乳期妇女乳汁可逐渐减少。
少数妇女由于子宫增大压迫膀胱而出现尿频及阴道分泌物(白带)增加等现象。 坚持测量基础体温的妇女,排卵后基础体温持续升高不降,一般达20天以上且月经未来潮,即可认为是怀孕了。
总之,上述现象均系早孕的表现。但怀孕的妇女上述现象并非全部出现,亦可表现不典型,故一般尚需作进一步的客观检查,综合考虑,方可确诊。
如何确定怀孕了? 生育年龄的妇女在停经以后,除有上述一些早孕反应等现象可供早期自我判断外,还应去医院作进一步的检查以确诊。
(1)妇科内诊检查:医生在消毒的条件下,对停经妇女可进行一次内诊检查。早孕的妇女其阴道壁及子宫颈变软,并着色而呈紫蓝色。由于停经时间的不同,子宫可出现不同程 度的增大变软,一般在停经5周后即可有此表现。妊娠8周后,部分妇女的子宫颈与子宫体间的子宫峡部极其柔软,致使宫颈与宫体似不相连,这种现象称为海格氏征,是早孕的典型体征。妊娠12周后,子宫底即可超出盆腔而在腹部触及。
(2)妊娠试验:是早期妊娠最重要的辅助检查项目。由于妊娠后绒毛的滋养叶细胞分泌绒毛膜促性腺激素,所以利用生物或放射免疫的方法从血或尿中测定该激素可协助诊断妊娠。既往应用的有赡蛛试验、乳胶凝集试验及放射免疫测定等。目前应用得最为广泛的妊娠试验方法是以胶体金为标记的抗体结合物膜上层析兔疫的夹心一步法,即早早孕快速检测试纸法。此法优点突出:
①操作简便,一步操作,只需一条试纸,无需其它辅助材料。
②显示结果快,1分钟之内即可显示检测结果。
③灵敏度高,结果准确,在妇女受孕后7?10日即可测出是否怀孕(可检出绒毛膜促性腺激素最低量为25国际单位/升(25毫国际单位/毫升),准确率近100%。
④试纸质量稳定,室温下干燥保存,有效期为2?3年。使用时将试纸的带有Max标记线的一端插入被检测的妇女尿中,平放片刻。20?30秒钟后,若试纸条上出现一条紫红色带为阴性(未怀孕);若试纸条上出现两条紫红色带则为阳性(怀孕)。但需注意无论尿呈阳性或阴性反应,试纸上端均应显示紫红色带,若无此带则表示试纸失效。紫红色带的有无及颜色深浅,表示被检测者尿中绒毛膜促性腺激素含量的多少,若色浅可延长至5分钟再观察,仍可作出结论。
(3)基础体温测定:已如前述。
(4)宫颈粘液涂片:在涂片中如见到典型的羊齿状结晶,可排除妊娠;若见到典型的椭圆体则应考虑为妊娠。
(5)孕激素撤退试验。应用孕激素后有促使子宫内膜剥脱的作用而引起撤退性出血,若妊娠则无此反应。
(6)B型超声波(B超)检查:在妊娠5周时即可见到子宫增大及宫腔内妊娠囊的无回声图像,妊娠7?8周可见到胎儿心脏的跳动及胎动。 中期妊娠(孕3个月或孕12周后)腹部逐渐增大,可触到胎头及肢体,可听到胎心;孕4个月以后孕妇可自觉有胎动。此时妊娠征象已明显,故易于确诊。